今年的2月28日是第15个国际罕见病日，根据世界卫生组织的定义，罕见病为病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，即使按照最低发病率推算，我国罕见病患者也逾千万，这个数字说明罕见病群体在我国并不罕见。
肝豆状核变性(HLD)，又称Wilson病(WD)，属罕见病之一，是因铜转运ATP酶β(ATP7B)基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病，临床表现复杂，易漏诊、误诊。为帮助肝病相关临床医师在肝豆状核变性诊断和治疗中做出合理决策，中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组于年组织国内相关领域专家，以肝豆状核变性的临床和基础研究进展为依据，共同编写了《肝豆状核变性诊疗指南(年版)》。
2月26日，“复杂肝病论坛”举行《肝豆状核变性诊疗指南(年版)》解读会，包括指南制定专家在内的31位肝病领域大咖相聚云端，解读指南要点，帮你全面掌握肝豆状核变性诊疗知识。
中华医学会肝病学分会前任主任委员、首都医科医院段钟平教授，中华医学会肝病学分会现任主任委员、医院徐小元教授任大会主席。我国病理学界泰斗、肝脏病理学奠基人之一、医院王泰龄教授莅临本次会议并指导发言。
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段钟平教授作开幕式致辞，对各位参会专家表示感谢。段教授表示，《肝豆状核变性诊疗指南(年版)》的制定对提升我国肝豆状核变性诊疗水平具有十分重要的意义，本次解读会大咖云集，包括指南制定者及肝病领域权威专家，相信大家一定能有所收获。徐小元教授致辞时表示，由中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组牵头制定的《肝豆状核变性诊疗指南(年版)》，凝聚了我国肝病领域专家智慧。本次指南解读会内容充实，设置新颖，围绕指南各部分要点、重点展开解读，有助于推动临床肝豆状核变性诊疗的进步。执笔专家解读
迅速get指南要点
段钟平教授，徐小元教授，首都医科医院贾继东教授，清华医院魏来教授，医院第五医学中心赵景民教授，重庆医院张大志教授，医院王建设教授，医院张缭云教授任主持。
首都医科医院郑素军教授，中国医院李磊教授，医院邓国宏教授，上海交通大医院张欣欣教授，首都医科医院欧晓娟教授、朱志军教授，首都医科医院刘晖教授、宋文艳教授、陈新月教授、侯维教授，医院华瑞教授，医院杨旭教授，医院李新华教授，上海交通大医院范建高教授，医院尚佳教授围绕《肝豆状核变性诊疗指南(年版)》（下称《指南》）流行病学、发病机制、临床表现、实验室诊断、基因检测、病理、影像、药物治疗、诊断与鉴别诊断、特殊人群的治疗、肝移植治疗、推荐意见、待解决问题进行详细解读。
郑素军教授对《指南》作整体介绍，郑教授指出，该指南共15条推荐意见，注重临床实用性和可操作性，在铜代谢及基因相关检查、诊断和鉴别诊断、治疗及监测等方面都提出了建议。指南整体可归纳为十大亮点：1、流行病学显示我国肝豆状核变性并不少见；2、阐明发病机制有助于理解（WD）实验室铜代谢指标和临床表现；3、详细描述了肝豆状核变性在肝脏方面的临床表现；4、强调联合检测铜代谢相关指标；5、推荐ATP7B基因检测可作为WD疑似患者的确诊方法；6、影像学及病理方面，MRI可作为神经系统病情评估和疗效监测手段；7、分步骤Leipzig评分评估有助于WD便捷、精准诊断；8、药物治疗及监测方法详尽，临床实用性强；9、妊娠患者、无症状患者、急性肝衰竭患者的管理；10、提出了WD仍待解决的一些问题。李磊教授介绍指南流行病学部分，肝豆状核变性可在任何年龄发病，但主要以儿童、青少年多见，5-35岁多发，发病年龄＜10岁的患者多以肝病症状首发，男女患病率相当。我国学者曾在安徽省3个县连续进行两次调查，推测患病率为58.7/万，但尚缺乏全国性流行病学调查资料，未来需要做更多的相关研究。
张欣欣教授介绍肝豆状核变性临床表现时指出，该病主要变现为肝脏和/或神经系统受累，肝脏受累为主要变现的肝豆状核变性（WD）发病相对较早（＞2岁就可能发病），神经系统病变常较肝病晚10年出现（通常＞15岁），但约3%-40%患者可无任何明显临床症状。WD导致的急性肝炎可表现为转氨酶升高、黄疸和肝区不适等，一些重症患者可迅速恶化并发生肝功能衰竭，约35%-45%患者在诊断WD时已存在肝硬化。在神经精神系统方面，WD表现多种多样，但大多为椎体外系功能障碍，出现肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓等。欧晓娟教授对肝豆状核变性的实验室诊断进行解读，欧教授介绍到血清铜蓝蛋白＜mg/L时，强烈支持WD的诊断；24h尿铜排泄量有助于WD的诊断和治疗监测，24h尿铜排泄量＞μg对诊断WD具有重要价值，尿铜越高诊断价值则越大；WD患者血清铜通常与铜蓝蛋白水平成比例下降，WD患者血清铜水平增高，大多数未经治疗者可高至μg/L以上（正常＜μg/L）。欧教授强调在临床诊断时，这三种实验室监测应联合使用，综合判断，以减少漏诊率和误诊率。李新华教授解读肝豆状核变性的诊断与鉴别诊断部分，李教授表示，对于存在任何原因不明的肝病表现、神经症状（尤其是锥体外系症状）或精神症状的患者，均应考虑WD的可能性，并进行Leipzig评分，同时可结合ATP7B基因检测，及进一步的肝组织活检，来明确诊断。肝豆状核变性与其他遗传代谢性疾病（如慢性胆汁淤积性肝病、遗传性铜蓝蛋白缺乏症、先天性糖基化障碍等）易混淆，李教授依据指南，通过实际病例分享，指出了肝豆状核变性与其它疾病的鉴别诊断要点。杨旭教授就肝豆状核变性的药物治疗进行介绍，WD治疗原则为尽早治疗、个体化治疗、终生治疗。青霉胺是WD一线口服药，适用于各种临床类型；二巯丙磺酸钠在我国被率先批准用于治疗WD，其神经症状加重反应少于青霉胺；二巯丁二酸具有脂溶性，能进入血脑屏障，有助于改善神经精神症状；锌剂用于治疗WD，可阻止铜吸收，长期疗效可靠。杨教授还就以上治疗WD主要药物的用法及临床不良反应进行了详细介绍。范建高教授解读肝豆状核变性特殊人群的治疗，对于妊娠患者，WD可增加流产风险，但大多数接受药物治疗且病情稳定的患者可成功妊娠，妊娠期间应继续治疗，并密切监测病情变化及胎儿发育；无症状患者在低铜饮食基础上，早期给予锌剂或D-青霉胺治疗，可有效预防WD发病；急性肝衰竭患者可行肝移植，血浆置换、分子吸附再循环系统、血浆输注联合铜螯合剂等也可用于治疗肝衰竭患者。百家争鸣
集思广“议”
医院王泰龄教授发言时指出，本次解读会系统、详细的介绍了肝豆状核变性疾病，让人受益匪浅，对推动我国肝豆状核变性的诊疗水平具有积极意义。我国遗传代谢性疾病发病人数较多，近年来，通过医疗工作者的努力，遗传代谢性疾病的诊疗水平有了大幅度提高，未来，需要在病理学方面进一步深入研究，全面充分的认识该疾病。医院牛俊奇教授发言时表示，随着认识水平和诊疗技术的进步，越来越多的肝豆状核变性患者被确诊，《指南》的制定为肝豆状核变性的诊断和治疗提供了依据，可谓非常必要和及时。重庆医院许红梅教授从儿科角度出发，探讨了肝豆状核变性诊疗现状。许教授指出，随着儿童肝功能体检的普及，越来越多的肝豆状核变性患者在儿童期就被确诊，这部分患者多为无症状人群，对于这部分患者的管理，尤其是用药安全性方面，仍面临很多问题，需要进一步的探索。医院杨永峰教授发言时强调，在诊断肝豆状核变性时，应注重活性铜蓝蛋白的作用，并与血清铜蓝蛋白及其它检查指标相结合，以提高肝豆状核变性诊断率，减少误诊率。医院第五医学中心张敏教授表示，肝豆状核变性患者需长期管理和治疗，用药安全性需要重视，对于何时可停药，何时进行治疗方案的调整，是未来我们需要重点
