毛囊角化病伴掌跖角化及甲损害一例
臧晓慧，郑占才，姚志远
作者单位：北京，医院皮肤病与性病科
作者简介：臧晓慧，女，北京大学医学部中日友好临床医学院在读硕士研究生
01
临床资料
患者，男，35岁。因面颈部、耳后、腹股沟角化性丘疹17年，于年8月就诊。17年前，无明显诱因患者额部出现针尖至粟粒大小的红褐色、坚实丘疹，伴针刺样疼痛及瘙痒，后泛发至全面部、颈部及耳后和腹股沟，搔抓破溃后出现糜烂、渗出及结痂。皮损每于夏季日晒、接触污物、皮肤被水浸泡后加重伴恶臭，秋季后可自行缓解。医院就诊，未明确诊断，予外用药物（具体不详）治疗后皮损可好转。父母非近亲婚配，育2子1女，患者哥、姐均有类似病史，父亲有类似病史，父亲的弟、妹均无该病史。
体格检查：系统检查未见明显异常。
02
皮肤科情况
面部、颈部见密集分布的针尖至粟粒大小浅褐色丘疹，部分融合，上覆油腻性痂皮，去除痂皮后丘疹顶端可见小凹，质硬、无压痛；耳后、腹股沟及阴囊见灰白色疣状增生性斑块；双手掌边界不清的淡黄色角化性斑块；双手指甲板可见甲纵脊，右手中指甲板见纵行白色条纹及游离端三角形小缺损（图1a-1e）；头皮及口腔黏膜无损害。
03
实验室及辅助检查
血、尿、粪常规，生化全项，心电图，胸部X线片及腹部多普勒超声均未见明显异常。
04
组织病理
颈部丘疹组织病理示：表皮角化过度，棘层不规则增厚、乳头样增生，基底层上方棘层松解形成裂隙，裂隙内可见披覆有单层基底细胞的乳头即“绒毛”，局部可见圆体细胞，真皮内少量淋巴样细胞浸润（图2a-2c）。
05
诊断及治疗
诊断：毛囊角化病。
治疗：阿维A胶囊10mg每日3次口服，0.1%维A酸乳膏适量外用。连续治疗1个月，每2周监测1次肝肾功能及血脂。1个月后原有丘疹、疣状增生性斑块基本消退，遗留淡褐色色素沉着。嘱患者阿维A胶囊减量至10mg每日2次口服，维持治疗6个月，每月监测肝肾功及血脂。1年后随访，患者未遵医嘱连续服药，皮损于11个月后再次复发。
毛囊角化病（Darier病），年首先由Darier命名。该病是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，致病基因位于染色体12q23-24.1，因编码2型内质网钙ATP酶泵（ATP2A2）的基因变异导致本病的发生。本病慢性病程，可起病于任何年龄，但一般以8～16岁为多、5岁以前少见，无性别差异。
DOI：10./sypfbxzz.-.
实用皮肤病学杂志，,11（5）：-
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