4月25日由中华医学会主办的杂志《白血病·淋巴瘤》发表了题为“新一代细胞遗传学技术在白血病基因组结构变异分析中的应用”的综述，梳理了被誉为“新一代细胞遗传学技术”的Bionano光学图谱在白血病基因组分析中的应用案例。作者认为本技术“有助于更全面地分析白血病及其他血液肿瘤中的基因组SV发生情况，以及发现和研究新的具有病理学意义的SV”。该文由北京陆道培血液病研究院刘红星主任团队执笔，刊登在年30卷04期。文中介绍了常规细胞遗传学分析技术在白血病基因组分析中的局限，相比起来Bionano光学图谱技术“具有超长片段、高分辨率、自动化、高通量和全基因组范围分析SV的能力，在整条染色体序列、涵盖超长和复杂结构等基因序列的组装等方面已经显示出其独有的应用价值”，因此享有“新一代细胞遗传学（NGC）技术”的美誉。文中梳理了国际上采用Bionano光学图谱技术在急性淋巴细胞白血病（ALL）B-ALL和T-ALL、急性髓系白血病（AML）、ecDNA、端粒、面肩肱型肌营养不良症的应用案例，总结道“当前的报道均显示NGC技术与传统方法报告的有重现性和病理学意义的基因组SV方面具有很好的一致性，且能检测到更多其他方法未能检出的且具有明确或潜在病理意义的SV”，并认为本技术“有助于更全面地分析白血病及其他血液肿瘤中的基因组SV发生情况，以及发现和研究新的具有病理学意义的SV”。关于BionanoBionano是一家生命科学仪器公司，服务于基因组分析领域。Bionano开发并销售Saphyr系统——一个超灵敏和超特异性结构变异检测平台，帮助研究人员和临床医生快速找到新的诊断和治疗靶点，并建立和开发比传统细胞遗传学技术更系统、更精简和更工业化的数字细胞遗传学检测手段。Saphyr系统包括仪器、芯片耗材、试剂和一套数据分析工具。关于SaphyrSaphyr系统以kbp-Mbp级别读长可实现超高灵敏度的结构变异检测分析和复杂基因组denovo组装。在结构变异检测领域目前广泛应用于肿瘤、白血病、遗传病、罕见病等疾病的研究。相比传统的结构变异检测工具，如核型、FISH，Saphyr拥有无可比拟的分辨率、全基因组覆盖度，便捷的操作流程以及直观的结果呈现，对结果变异领域的难点平衡易位和倒位，可准确检出。在基因组denovo组装领域，Saphyr帮助生物学家极大提高scaffold，提升组装质量和完整性。Saphyr半导体芯片上有多达,个纳米通道，经高清CCD对所有纳米通道的DNA实时成像，每个flowcell可采集高达5T数据，软件自动将图片数据转换成分子数据，最终组装得到全基因组光学图谱。
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