从基因解码到基因矫正
佳学基因导读：黄疸是新生儿时期一种比较常见的症状，正常新生儿出生后2-3天会出现黄疸，这其中大部分是生理性黄疸不需要治疗的。只有病理性黄疸虽然不是很常见，但对于患儿的影响却是非常大的，但很多妈妈并不清楚它的症状及分型，接下来佳学基因为大家介绍病理性黄疸的特征及如何通过致病基因鉴定明确诊断。
病理性黄疸分类
佳学基因研究显示，病理性黄疸根据致病基因的不同，可分为溶血性黄疸、肝细胞性黄疸、胆汁淤积性黄疸和先天性非溶血性黄疸。
一、溶血性黄疸
凡能引起溶血的疾病均可引起溶血性黄疸，其发病机制为大量UCB释放入血超过了肝脏的代谢能力,造成UCB在血液循环中蓄积。常见病因有:
(1)先天性溶血性贫血，如地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症;
(2)后天获得性溶血性贫血，如自身免疫性溶血性贫血、新生儿溶血、不同血型输血后的溶血、蚕豆病等引起的溶血。
二、肝细胞性黄疸
肝细胞性黄疸多由各种致肝细胞严重损伤的疾病引起，如病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝、肝硬化等。
三、胆汁淤积性黄疸
胆汁淤积性黄疸是指因胆汁淤积而使血中胆汁酸和胆红素均高于正常值。所谓胆汁淤积系由于各种有害因素致使肝细胞排泄胆汁功能障碍、胆汁分泌的抑制或肝内、外胆道梗阻导致胆汁流的减慢或停滞。
四、先天性非溶血性黄疸
由于肝细胞对胆红素的摄取、结合和排泄缺陷所致，有Gilbert综合征、Dubin-Johnson综合征、Crigler-Najjar综合征、Rotor综合征四种类型。
1
病理性黄疸如何明确分型？
张杰（化名）家的宝宝出生后一直有黄疸，医生看到数值不高让他们带宝宝回家调养，服药搭配晒太阳，医院测黄疸数值，机测13,14，儿科开的药物是茵栀黄，宝宝服用后经常拉肚子，但是黄疸数值没有什么变化。
张杰也考虑过宝宝是母乳性黄疸，停过三天母乳后，宝宝没有好转，反而发现手脚都黄了，然后立即带宝宝去了市妇幼抽血，抽血结果直胆50多，总胆多，医生怀疑是胆道闭锁、胆汁淤积，医院。医院全院只有一个彩超医生能通过彩超准确的看是不是胆道闭锁，其他的医生都看不好，不然就要做造影了。彩超需要空腹4个小时以上，医院优先给宝宝做了彩超，最后确认没有胆道闭锁，那一瞬间张杰心瞬间落地了，但是宝宝检查发现有胆汁淤积，这是导致宝宝黄疸的根本原因吗，为了进一步明确诊断，医生建议为宝宝做基因检测，于是联系到佳学基因为宝宝进行致病基因鉴定基因解码基因检测。2
基因解码查病因
佳学基因对宝宝的血液样本进行了全面的致病基因分析，基因解码显示，宝宝ABCC2基因发生两处杂合错义突变，该突变导致ABCC2基因编码蛋白不完整，从而影响其功能，是Dubin-Johnson综合征（即慢性特发性黄疸）的致病性基因。
佳学基因遗传咨询师说，Dubin-Johnson综合征（慢性特发性黄疸）是常染色体隐性遗传疾病，该病是由于结合胆红素在肝细胞内转运和排泄障碍所致。可能出现的临床表型包括黄疸、胆道异常、胆汁淤积、凝血异常、发热、腹痛、肝脏肿大、高结合胆红素血症、胃粘膜异常、尿液颜色异常、疲乏等，该病为先天性良性疾病，预后良好，无需特殊治疗。
医生看到宝宝的检测报告后，对宝宝的诊断更加明确，给宝宝开了口服药物，一个月后又去了省立，复查了血常规，肝功，胆汁酸正常，直胆也低了，医生说可以不用吃药，宝宝自己排泄就好了。等宝宝4个月的时候皮肤慢慢变白了，全家人都很开心。张杰说，现在宝宝吃饭睡觉都很正常，也不吐奶了，积极发现积极治疗宝宝都会好起来的！愿天下所有的宝宝都健康成长！
3
胆汁淤积性黄疸
佳学基因研究表明，胆汁淤积性黄疸作为新生儿最常见的疾病之一，在新生儿中发病率很高，和基因遗传因素相关。导致胆汁淤积性黄疸的疾病有很多，国内一项单中心研究报道了例婴儿胆汁淤积症的病因，其中遗传相关病因中发病率最高的为PFIC，其次为NICCD、酪氨酸血症、糖原累积症、ALGS、尼曼匹克病。
这些疾病中都会有胆汁淤积、黄疸、胆红素升高等症状，单从临床不能判断具体疾病类型，佳学基因提示，具体是哪一种疾病还需要进行致病基因鉴定基因解码基因检测，才能尽快明确临床诊断，对症治疗。
版权说明：本文系佳学基因原创，欢迎个人转发分享，其他任何平台未经授权，禁止转载。
延伸阅读⊙有肌营养不良家族史，想要孩子该怎么办？
⊙冬季肿瘤患者更容易复发，这是真的吗？
⊙父母正常，为什么孩子却是先天性耳聋？
⊙最新研究：空气污染竟会导致早产和抑郁？
佳学基因解码发现疾病的基因根源！
明确致病基因
有效预防，精准用药
改变家族遗传命运！
长按识别图中
