患者男性，73岁，因“左眼视力下降”医院就诊，经过血化验，排除多种感染性疾病（结核，梅毒，HIV）。当地医生将其诊断为“左眼葡萄膜炎”，给予口服激素（甲泼尼龙片）抗炎治疗。经过几周治疗，患者“葡萄膜炎”未能好转，视力进一步下降，患者来我院求诊。
患者来我院就诊时，左眼存在明显的炎症表现，左眼前房闪辉（+），玻璃体炎性混浊（++），视网膜后极部见黄白色病灶，伴小片出血；右眼未见明显异常。在裂隙灯显微镜下仔细检查患者眼部体征后，完善OCT扫描检查。
▲患者在我院就诊时的左眼广角眼底照相
▲患者左眼OCT显示RPE层面的高反射隆起病灶。
我院眼底病医生根据患者眼部特殊的炎症表现以及OCT表现，初步考虑需要排查病毒引起急性视网膜坏死（ARN）的可能，更重要的是需要警惕葡萄膜炎的伪装者——淋巴瘤。首先在门诊抽取患者房水，行病毒抗体及DNA的PCR检测，同时检查房水细胞因子（白介素）。房水检测结果，排除眼内病毒感染。房水细胞因子：IL-10：1.97pg/mL、IL-6：.76pg/mL。患者进一步完善头颅MRI检查，提示：未发现颅内占位，未见异常增强病灶。
此时，综合考虑，高度怀疑该患者为原发性玻璃体视网膜淋巴瘤（Primaryvitreoretinallymphoma，PVRL）。为明确诊断，患者暂停全身皮质激素类药物，收住入院行左眼诊断性玻璃体切割术，术中获取玻璃体标本送细胞病理学检测及常规基因测序。
然而，病理学报告并未带来预想的结果：恶性证据不足。见散在分布的淋巴细胞，并见少量组织细胞及玻璃体透明细胞等。免疫组化：CD20（全片未见着色细胞）。常规基因测序也是阴性结果：未发现淋巴瘤相关基因MYD88突变；IgH、IgK重排（-）。疾病的诊断似乎陷入一团迷雾，眼底病学组的医生们多次讨论该病例后，决定将患者存留的少量玻璃体标本，进行高度定制化的下一代基因测序技术（Next-generationsequencing，NGS）检测。最终，检测出包括MYD88等在内的多种淋巴瘤相关基因的突变，该病例确诊为原发性玻璃体视网膜淋巴瘤。
患者在明确诊断后，接受玻璃体腔注射甲氨蝶呤等针对性治疗，眼内肿瘤病变得到有效控制，视力有所改善，目前仍在定期随访。疾病简介原发性玻璃体视网膜淋巴瘤（Primaryvitreoretinallymphoma，PVRL），是原发性中枢神经系统淋巴瘤的一种亚型。PVRL可伴有颅内病变，故一旦确诊，需行中枢神经系统检查随访。
PVRL临床表现多样化，缺乏特异性，易伪装成眼内炎症性疾病。文中病例远看似葡萄膜炎，近看似ARN，眼底病医生利用眼内微量样本检测技术，揭开玻璃体视网膜淋巴瘤的面纱。PVRL可有前房的炎症性改变，但不伴有虹膜后粘，其玻璃体浑浊表现为随玻璃体纤维散在分布的均质细胞。眼底可表现为视网膜血管渗漏、视网膜浸润病灶，典型的眼底改变为视网膜黄白色病灶，其OCT表现为RPE层面的高反射隆起病灶。眼内液病原学检查可协助排除眼内病原体感染。激素治疗无效或可部分减轻炎症，但在进行细胞病理学检查前需至少停用2周。玻璃体细胞病理学检查观察到恶性淋巴瘤细胞是诊断金标准，但其阳性率相对较低。眼内微量样本高度定制化的下一代基因测序技术有助于提高PVRL的精准诊断。
供稿：顾骏祥；编辑：庄宏
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