No.1
遗传代谢性肝病月报
主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会；中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组
总编辑：段钟平
本期责任主编：尚佳，宁会彬
执行编辑：郑素军，汤珊，侯维
No.2
本期目录
一、主编致辞
二、学术进展
三、临床资讯
四、联系方式
月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。
“学术进展”：速览最新重要文献，了解遗传代谢性肝病的科研前沿！
“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座等信息，共享临床诊治奥妙！
一、主编致辞
遗传性球形细胞增多症系常染色体显性遗传性疾病，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大。遗传性血色病（hereditaryhemochromatosis,HH），是由于第6号染色体存在血色病突变基因而导致不相宜的自饮食中铁吸收增多，是与人类白细胞抗原相关的常染色体隐性遗传的铁负荷过多性疾病。HH主要表现为肝硬化、皮肤色素沉着、糖尿病等。两种疾病的单独发病率均较低，同时发生的几率就更小，诊断也较为困难。
遗传性球形细胞增多症是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。诊断依据：（1）有溶血性贫血的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据；（2）外周血涂片中胞体小、染色深、中央淡染区消失的球形细胞增多（10%以上）；（3）抗人球蛋白试验（Coombs试验）结果为阴性，渗透性脆性试验提示渗透性脆性增加，据以上3点即可诊断。治疗上首选脾切除术，术后可改善大部分患者的症状及血象异常，预后良好。
HH发病机制可能与HFE、HJV、SLC40A1、TFR2、HAMP等基因突变有关，导致转铁蛋白-转铁蛋白受体机制紊乱，临床上出现乏力、关节炎、肝大、皮肤色素沉着、糖尿病，逐渐发展为肝硬化和癌症。1型血色病是白人常见的遗传病，发病率可达1/~1/，而在中国较少见。应用CY（最常见突变）和H63D（较少见突变）试验已使基因型临床诊断较为简便，上述基因突变占血色病患者95%以上。血色病的定义是基于表型而非基因型，同时应注意将HH与继发性血色病相鉴别。
本期月报从肝病科医生角度报道1例主要表现为黄疸、贫血、脾大的患者，依据特征性外周血、骨髓象表现及症状体征，明确诊断“遗传性球形红细胞增多症”，积极行脾切除术后病情缓解。术后2个月再次因转氨酶升高就诊，既往患者有多次输血史，体格检查可见褶皱部位皮肤色素沉着明显，考虑合并血色病可能，完善铁代谢检测，结合肝穿刺病理和基因检测而确诊。通过对该病例的分析，期望提高临床医生对遗传代谢性肝病的认识，在临床中存在反复肝功能异常的患者，应重视遗传代谢性肝病的存在，及时的肝脏组织学检查及基因遗传学检查对疾病的诊断至关重要。
尚佳
二级教授、主任医师、硕士生导师、医院感染科；中国医师协会感染病分会副会长；中华医学会肝病学分会常务委员、感染病学分会常务委员；医院学会感染病学专业委员会副主任委员；河南省消化医学学会感染病学分会主任委员。
二、学术进展
PubMed最新重要文献速览
（长按文末
