血型谜题
No.1案件概述
“哇~哇~”伴随着清脆的啼哭,可爱的婴儿便已呱呱坠地。然而出生不久,新生儿就出现了黄疸,这极有可能是病理性的黄疸现象[1]。
因为孩子的母亲是O型血,婴儿可能是发生了新生儿溶血病[2]。
经过血型鉴定,确定婴儿为AB型,Rh阳性,此外,直接抗人球蛋白试验、游离抗体实验、抗体放散试验均为阳性,确诊为新生儿溶血病。
然而当查询到父亲的血型时,令人迷惑的事情发生了。父亲是B型,母亲是O型,为什么他们的孩子却是AB型?这看似违反了我们对于血型遗传的认知啊!
No.2进一步检查
以上三人的血型经再次检测,都得到了与之前相同的结果。
并且经过亲子鉴定(基因鉴定),证实了婴儿确实是这对夫妻的亲生孩子。
讨论:可能发生此种情况的原因
(1)母亲为孟买型[3]或类孟买型(OhA或Amh)。因为母亲在一般血型检查中显示为O型,所以极有可能ABH抗原的基因型为OhA。此类基因型由于缺乏H抗原,导致母亲的A抗原无法呈递,而在怀孕时,父亲的基因补充了缺失,因此孩子可以正常的呈现出完整的ABO血型系统,甚至是AB型血(即本案例中的情况)
(2)由于新生儿较小,抗体尚未发育完全,故无法进行反定型实验,所以有可能是ABO血型亚型或者存在病理上的抗-B抗体,导致出现了AB型的假阳性。
No.3结果揭晓
经过基因检测,孩子母亲的血型为孟买型,基因型为hh,但携带A等位基因。
孟买型本质上是H抗原的缺乏。A、B抗原在体内的合成都以H抗原为前体。O型血无A、B两种抗原,其抗原为H抗原。
由于孟买血型的人体内没有H抗原,无论其是否拥有A、B血型的等位基因A抗原或B抗原都无法合成,故在一般的ABO血型鉴定中,并不能测出孟买型(仅会显示O型)。但其ABO基因型可以遗传到下一代,如果下一代的基因型不是hh,ABO基因型就可以正常表现。
本案例中孩子母亲为孟买血型,基因型为hh,(表现为O型),但携带A等位基因;而孩子父亲是B型血,基因型为HH或Hh;他们孩子的基因型可能为hh或Hh。当孩子的基因型hh时,孩子为孟买血型。此案例中孩子可以正常表达ABO血型(为AB型),因此基因型应为Hh。
由此,整个案例得到了较为科学合理的解释。
思考
日常生活中对于是否是亲生孩子这个问题,血型遗传规律可以作为一个很好的参考,但并不能完全替代亲子鉴定(基因鉴定金标椎)。
注:
[1].新生儿生理性黄疸是指单纯因胆红素代谢特点引起的暂时性黄疸,在出生后2~3天出现,4~6天达到高峰,7~10天消退,除有轻微食欲不振外,无其他临床症状。而病理性黄疸则为生后24小时即出现黄疸,每日血清胆红素升高超过5mg/dl或每小时0.5mg/dl;持续时间长,足月儿2周,早产儿4周仍不退。
[2].对于ABO血型系统而言,O型血母亲生出孩子发生新生儿溶血最为多见。
[3].因为这种血型最早由Y.M.Bhende于年在印度孟买发现,故称孟买血型,在中国所占的比率仅为十几万分之一。
交医检验输血频道
作者|汤辰越
编辑|溪中鱼
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