新生儿黄疸是因胆红素在体内积聚引起的皮肤或其他器官黄染,是新生儿期最常见的临床问题,下面这种病例,你遇到过吗?
1.病例回顾
患儿男,14天,因「生后皮肤黄染11天」入院。
患儿胎龄40+3周,生后1分钟Apgar评分10分,5分钟10分,体重g。生后2小时开奶,第3天出现皮肤黄染,家属拒绝住院治疗,自行出院。生后第14天因皮肤黄染加重,以「新生儿高胆红素血症」收入院,经皮测定胆红素26.6mg/dl。
查体:足月儿貌,T36.5℃,P次/分,R36次/分,体重g,头围35cm,身长50cm,反应可,哭声响亮,前囟1.5cm×1.5cm,平坦,全身皮肤黄染,巩膜黄染,大便1~2天/次,为黄色稀软便,小便正常。其他(-)。
入院诊断:(1)新生儿高胆红素血症(2)巨大儿
辅助检查:血常规WBC10.2×/L,HGBg/L,PLT×/L,网织红细胞0.。肝功能检查总胆红素.6umol/L,直接胆红素21.7umol/L,间接胆红素.9umol/L,总蛋白52.1g/L,白蛋白31.5g/L。
该患儿给予蓝光灯照射治疗3天,经皮胆红素测定下降不理想,是否另有病因?
2.病情分析
(1)优生五项均正常,肝炎病毒系列、溶血系列均(-),降钙素原正常,C反应蛋白正常。肝胆胰脾彩超无异常,头颅超声无异常。根据目前检查结果,符合高胆红素血症的诊断;
(2)高胆红素血症多为胆红素代谢偏慢导致,但多数经蓝光照射后好转。常见照射后不见好转的疾病多为新生儿溶血性疾病,感染性疾病,肝炎综合征等,该患儿目前临床症状分析均不符合;
(3)回顾患儿病史,生后体重g,巨大儿,母否认孕期疾病史,患儿生后一般情况可,除黄疸延迟消退外无其他明显异常表现,大便次数略偏少(1~2次/天),但无巨结肠症状,故考虑患儿是否存在代谢性疾病导致胆红素代谢偏慢的可能。
常见代谢异常的新生儿疾病常见甲状腺功能减低或遗传代谢病,因此检查患儿甲功七项,结果回报:总T.4nmol/L,(参考范围59~),TSH45.55uIU/mL,(参考范围0.27~4.2)余均正常。
(4)最终诊断:结合患儿TSH明显偏高,诊断考虑「新生儿甲状腺功能减低症」。
(5)治疗
给予左甲状腺素片50ug口服1/日,继续蓝光照射两天,黄疸较前消退,测肝功能提示总胆红素.2umol/L,直接胆红素18.2umol/L,间接胆红素.0umol/L,降至安全范围,测患儿甲状腺球蛋白.9ng/ml(参考值1.4~78),故准予出院,定期复查甲功。
3.什么是新生儿甲状腺功能减低症?
先天性甲状腺功能减低症是一种常见的儿童先天性内分泌疾病,常见病因主要为:
(1)甲状腺不发育、发育不全或异位,这是最主要病因,约占90%;
(2)甲状腺激素合成障碍:比较常见,有可能为常染色体隐形遗传性疾病;
(3)TSH、TRH缺乏:亦称下丘脑-垂体性甲状腺功能减退症,少见;
(4)甲状腺或靶器官反应低下:罕见;
(5)孕母服用抗甲状腺药物或有自身免疫疾病。
4.临床表现
新生儿多为过期产,出生体重常大于第90百分位,前后囟大,胎便排出延迟,或伴有腹胀。脐疝等,反应低下,哭声少,有时吸吮能力差,皮肤可有斑纹或硬肿,黄疸消退延迟,但以上症状常常不典型,很容易误诊为其他系统疾病。
5.诊断
(1)血清T4、T3水平降低,以T4降低为主;
(2)血清TSH水平升高:多数情况下是确诊的可靠指标,正常值常小于10uIU/mL,一般大于20uIU/mL可以诊断,10~20uIu/ml表示甲状腺储备功能降低;
(3)血清甲状腺球蛋白:如检查为阴性说明无甲状腺组织或合成异常,如为阳性而TSH上升说明有残余甲状腺组织。
依据血清T4降低,TSH升高即可诊断,有时T4不低,而TSH升高,也可诊断,或考虑为暂时性甲状腺功能减低,患儿满月后可复查甲功。
6.治疗
对于新生儿甲状腺功能减低症,提倡早期治疗,终生用药,小量开始逐渐加至足量,定期复查,维持甲状腺功能正常。而对于早产儿及低体重儿暂时性的甲减亦应治疗,以免影响脑发育。
7.小结
新生儿期,患儿甲状腺功能减低常常被忽视,因为临床症状不典型,同时母乳中含有一定的甲状腺素,可以掩盖症状。但由于患儿的基础代谢率下降,肝脏不能有效的维持高能磷酸盐结合胆红素;且肠蠕动减慢导致胎粪排出延迟,胆红素的肠肝循环增加,可使胆红素浓度升高或生理性黄疸消退延迟。
因此,对于新生儿黄疸延迟消退的要注意甲状腺功能减低可能。
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